So, and if it is not congenital adrenal hyperplasia? Addressing an undiagnosed case of genital ambiguity.

BACKGROUND: The Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency is the most common cause of genital ambiguity in persons with XX sexual chromosomes. Genital ambiguity among persons with XY sexual chromosomes comprises diverse and rare etiologies. The deficiency of 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 enzyme (HSD17B3) is a rare autosomal recessive disorder due to functionally altered variants of the HSD17B3 gene. In this disorder/difference of sex development, the conversion of androstenedione into testosterone is impaired. The appearance of external genitalia of 46,XY individuals varies from typically male to almost female. CASE PRESENTATION: We report on a child presenting severe ambiguous genitalia. Due to access constraints, specialized care did not start until the child was 10 months old. Parents are consanguineous and were born in an area of high isonymy that is a cluster for rare recessive diseases. A new homozygous missense variant c.785G > T was found in exon 10 of the HSD17B3 gene. CONCLUSIONS: Researchers-clinicians and researchers-researchers collaborative efforts to elucidate the genetic basis of this disease were critical since this etiologic investigation is not available through the public health system. This case exemplifies the families' pilgrimage in cases of genital ambiguity due to a rare genetic condition. Recognizing the etiology was the baseline to provide information on prognosis and treatment options, and to shelter family and child doubts and hopes in order to better support their decisions.

Datos en tiempos de pandemia: la urgencia de un nuevo pacto. Reflexiones desde América Latina y el Caribe / Data in times of pandemic: The urgency of a new covenant. Reflections from Latin America and the Caribbean / Dades en temps de pandemia: la urgencia d'un nou pacte. Reflexions des d'Amèrica Llatina I Carib

Los avances de las Tecnologías de la Información y la Comunicación (TIC) permiten acceder en tiempo real a una cantidad ingente de datos, a través de los cuales es posible conocer el comportamiento de hechos sociales. En este escenario, la actual pandemia por SARS-CoV-2 ha permitido, bajo cuestionables criterios de inmediatez y urgencia, circular información que genera realidad e impacta en la toma de decisiones; y, además, ha favorecido la apropiación del dato, exponiendo a las personas a violaciones de sus derechos fundamentales. Ambos asuntos son sensibles para América Latina y el Caribe, región que hoy se presenta no sólo como el epicentro de la pandemia sino también de las desigualdades. La contribución que desde la reflexión y deliberación bioética puede realizarse en esta materia, adquiere especial relevancia con vistas a generar un nuevo pacto para el tratamiento de los datos

Advances in Information and Communication Technologies (ICT) provide real-time access to a vast amount of data, through which it is possible to know the behavior of social facts. In this scenario, the current SARS-CoV-2 pandemic has allowed, under questionable criteria of immediacy and urgency, to circulate information that generates reality and impacts on decision-making; and has also favored the appropriation of the data, exposing people to violations of their fundamental rights. Both issues are sensitive to Latin America and the Caribbean, a region that today is presented itself not only as the epicenter of the pandemic but also of inequalities. The contribution that bioethical reflection and deliberation can make in this matter, acquires special relevance with a view to generating a new covenant for the treatment of data

Els avenços de les Tecnologies de la Informació I la Comunicació (TIC) permeten accedir en temps real a una quantitat ingent de dades, a través dels quals és possible conèixer el comportament de fets socials. En aquest escenari, l'actual pandèmia per SARS-CoV-2 ha permès, sota qüestionables criteris d'immediatesa I urgència, circular informació que genera realitat I impacta en la presa de decisions; i, a més, ha afavorit l'apropiació de la dada, exposant a les persones a violacions dels seus drets fonamentals. Tots dos assumptes són sensibles per a Amèrica Llatina I el Carib, regió que avui es presenta no només com l'epicentre de la pandèmia sinó també de les desigualtats. La contribució que des de la reflexió I deliberació bioètica pot realitzarse en aquesta matèria, adquireix especial rellevància amb vistes a generar un nou pacte per al tractament de les dades

[Between Huxley and Orwell: Big Data and Health]. / Entre Huxley y Orwell: Big Data y salud.

When in 1966 the United Nations stated in its International Covenant on Civil and Political Rights, the ideal of a free human being with respect to his privacy through the prohibition of arbitrary interference in his private life, it was not possible to imagine the impact of global unlimited connectivity, autonomy of new information technologies, the development of huge interconnected databases, the independent and unrestricted circulation of data, which have led to ethical and legal questions arising from this to treat personal and health data.

[Humanization: A Conceptual and Attitudinal Problem]. / Humanizar la medicina: un desafío conceptual y actitudinal.

The exercise of medicine has changed since its beginnings up to the present day. Technological advances and changes in the management of the health service caused a distance between the patient and the doctor. On the other hand, professionals prefer to not have their own patients, but rather to strictly adhere to the diagnosis or treatment (specialists) without involving or committing themselves. A fragmentation of the attention that does not benefit the patient can thus be observed. The humanization in medical attention is characterized by a group of practices that are orientated at achieving better attention and greater care. The humanization process of the endeavor contributes so that this is welcomed by the other party, to improve the relationship, the patients safety and to prevent medical errors.

The efficacy of antivenom in loxoscelism treatment.

Loxoscelism or brown spider envenomation is the most important form of araneism in some countries and constitutes the third cause of accidents by venomous animals in Brazil. The treatment of Loxosceles bites is still controversial, with a variety of interventions proposed and tried, such as antivenom. The majority of clinical studies demonstrate a significant delay between a spider's bite and presentation for treatment, and this delay is thought to lead to an ineffective administration of a specific antivenom. Even in Brazil, where the antivenom therapy has been indicated more frequently than in other countries, there are still doubts about its real capacity to neutralize local and systemic effects of the envenomation and the ideal period for its administration. Thus, various studies in animal models have tried to correlate the time of envenomation with the application of the antivenom and the permanence of the venom in circulation or in dermonecrotic lesions. The purpose of this study was to evaluate the use of antivenom in loxoscelism treatment and to systematize the results of studies in animals and humans available in the last 30 years, making possible a more critical analysis of the efficacy of the antivenom or its therapeutic value in bites by spiders of the genus Loxosceles.

Prevalência de toxoplasmose em gestantes através da padronização da técnica de ELISA / Toxoplasmosis in pregnancy: serological ELISA evaluation

Toxoplasmoseé uma das mais comuns zoonoses do mundo. A toxoplasmose congênita (TC) ocorre quando a mulher adquire o protozoário, pela primeira vez, durante a gestação e o transmite para o feto. As manifestações clínicas da TC variam da clássica tétrade de Sabin (microcefalia), calcificaçãi ntracraniana, coriorretinite e retardo mental) até a ocorrência de aborto. Na maioria dos casos, a sorologia representa a base do diagnóstico e do controle da toxoplasmose. isando conhecer a prevalência de anticorpos IgG anti-Toxoplasma gondii em gestantes, foi estudada uma população de 152 gestantes, em diferentes estágios gestacionais, atendidas na Maternidade Nossa Senhora de Fátima de Curitiba. Para o estudo foi padronizada a técnica de ELISA indireta. A técnica de IFI foi usada como padrão ouro na comparação e avaliação dos resultados. O ELISA padronizado apresentou copositividade de 94,6 por cento e conegatividade de 82,5 por cento em compração com a IFI. Na técnica de IFI 43,4 por cento das amostras foram reagentes (cutt-off-1:32) enquanto na técnica de ELISA ondireta 45,4 por cento reagiram (cutt-off -0,12nm). Os resultados demonstraram que o percentual de gestantes com título negativo, ou seja, mulheres sujeitas à primoinfecção durante a gestação, é alto (55,6 por cento). Estas gestantes devem receber acompanhamento sorológico durante toda a gestação, com a finalidade de diagnóstico precoce e tratamento breve no caso de soroconversão

Doença de Chagas em indivíduos imunocomprometidos por terapia pós-transplante renal / Chagas's disease in renal transplanted patients

O presente trabalho teve por objetivo estudar o comportamento da doença de Chagas em transplantados reanais. Foram revisados os prontuários da Unidade de Transplante Renal do HUEC, cujos transplantes foram realizados no período de 1980 a 2000. Dos 470 pacientes analisados, 50,4 por cento receberam transplante de doador cadavérico, 46,2 por cento de doador ao vivo-relacionado e 3,4 por cento de doador não-relacionado. Foi possível a análise de sorologia em 339. Em 271 pacientes, foi possível o acompanhamento sorológico pré e p2s transplante e verificando-se que tres pacientes eram soropositivos no pré e p2s transplante, sendo que um apresentou manifestação clínica pós-transplante para óbito. Um paciente previamento soronegativo, tornou-se soropositivo no pós-transplante, mas sem manifestação clínica até a presente data. Embora em 68 pacientes só estava disponível a sorologia pré ou pós transplante, impedindo a avaliação do curso da doença, foi observado que 5,9 por cento dos pacientes eram positivo para IgG e IgM após o transplante. A doençde de Chagas ou tripanosomose americana é um problema de saúde pública na América Latina, que alcança atualmente 16 a 18 milhões de pessoas e 90 milhões de indivíduos estão expostos ao risco de adquirí-la. A incidência de doenç de Chagas em pacientes transplantados renais não se mostrou alta. Entretanto, deve-se atentar para o seu diagnóstico e profilaxia, pois em indivíduos imunossuprimidos esta doença pode levar à alta morbimortalidade

Estudo dos níveis de anticorpos anti-estreptolisina O e variaçäo com a idade em crianças em idade escolar de Curitiba / Anti-streptolysin - O antibodies titer and age-related variation in school-children of Curitiba

A febre reumática é uma doença inflamatória multissistêmica resultante de infecçöes por estreptococo beta-hemolítico do grupo A de Lancefield na infância e do consequente título elevado de anticorpos anti-estreptolisina O (ASO). Estudamos 520 crianças na faixa atária entre 5 e 17 anos de idade em tres escolas de Curitiba - Escola Municipal Integral Lamartine Correia de Oliveira Lyra, Creche Adolfo Bezerra de Menezes Filho e Creche do IPMC. Todas as crianças passaram por um exame clínico com o pediatra do Posto de Saúde e em seguida coletou-se uma amostra do material de garganta para posterior análise bacteriológica, após o que procedeu-se à coleta de um volume de 7 ml de sangue de 82 (70 por cento) das 116 crianças que apresentaram cultura de orofaringe positiva para estreptococo beta-hemolítico do grupo A, com a finalidade de se determinar os títulos de ASO e sua variaçäo com a idade. Dentre as 520 crianças estudadas constatamos que 116 (22 por cento) eram portadoras de estreptococo beta-hemolítico do grupo A, assim distribuídas: 62 (53 por cento) na Escola Lamartine Correia de Oliveira Lyra, 8 (7 por cento) na creche do IPMC e 46 (40 por cento) na creche Adolfo Bezerra de Menezes Filho. O exame sorológico das 82 crianças, que tiveram uma amostra de sangue coletado para a determinaçäo dos níveis de ASO, revelou para níveis de ASO<160 UT/ml um total de 52 crianças, sendo 7 com 4 anos, 17 com 5 anos, 14 com 6 anos, 1 com 7 anos, 5 com 8 anos, 4 com 9 anos e 2 com 10 e 11 anosm, respectivamente. Pra 200 UT/ml encontramos 2 crianças com 4, 5 e 8 anos, respectivamente, 3 crianças com 6, 7 e 9 anos respectivamente e com 10 e 12 anos, 1 criança; com ASO em 400 UT/ml encontramos 2 crianças na faixa etária de 9 anos e nas faixas etárias de 6, 7, 8, 10, 11 e 12 anos, apenas uma criança; com títulos de 800 ut/ML encontramos uma criança com 6 anos e outra com 11 anos e para 1600 UT/ml encontramos tres crianças com 7 anos(AB)

Avaliaçäo crítica do diagnóstico e profilaxia secundária de 259 casos de febre remática / Critical evaluation of diagnostic and secondary prophylaxis in 259 cases of rheumatic fever

A febre reumática é uma doença inflamatória, sistêmica e auto-imune, associada à infecçäo recente por Streptococcus beta-hemolítico do grupo A. A doença acomete, geralmente, crianças na faixa etária de 5 a 14 anos de idade. É uma doença prevalente em países em desenvolvimento, fortemente ligada a fatores ambientais, a baixas condiçöes sócio-econômicas e a aglomerados, podendo resultar em morte prematura e incapacidade precoce, devido ao comportamento cardíaco. Assim, este trabalho teve por objetivo determinar a frequência de pacientes com cardiopatia de origem reumática atendidos no Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná. Para este estudo procedemos à análise de 547 prontuários médicos de pacientes com diagnóstico de cardiopatia, atendidos e internados neste hospital no período de janeiro de 1992 a novembro de 1994, levando em consideraçäo dados como idade, sexo, etnia, idade da primeira manifestaçäo clínica de febre reumática, nível sérico da antiestreptolisina. O (ASO), cultura de material de orofaringe, tratamento profilático, clínico e cirúrgico. Com este estudo observou-se que dos 547 pacientes, 259 (47,3 por cento) apresentavam firmado o diagnóstico de cardiopatia reumática, dos quais apenas 61,5 por cento preenchiam os critérios de Jones para o diagnóstico de febre reumática. Com relaçäo à profilaxia secundária observou-se que os procedimentos terapêuticos näo seguiam aqueles preconizados na literatura, uma vez que 86,8 por cento dos pacientes apresentavam, entre outras manifestaçöes, sinais de cardite, e apenas 6,2 por cento receberam profilaxia com penicilina benzatina 1.200.000 U i.m. a cada 21 dias, como é recomendado para países com alta prevalência desta doença. Além disto, 35,9 por cento näo fizeram profilaxia secundária ou a fizeram de forma irregular